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Diagnóstico Genético

El Laboratorio de Biología Molecular de TECNALIA colabora con el sector Biosanitario dentro del ámbito de la genética y la genómica funcional, mediante la utilización de nuevas tecnologías de alto rendimiento (Next Generation Sequencing). Nuestro objetivo con este servicio de Diagnóstico Genetico es acercar a pacientes y profesionales la Medicina 4P (Personalizada, Predictiva, Preventiva y Participativa), para lo cual resulta fundamental hacer accesible el análisis y diagnóstico genético tanto a médicos como pacientes, inicialmente al profesional médico que será el responsable último de trasladar al paciente la información obtenida. El Diagnóstico Genético pemite:

- Identificar las causas genéticas asociadas con la aparición de determinadas patologías.
- Informar sobre el riesgo asociado a desarrollar la enfermedad y la posibilidad de transmitir esta predisposición a la siguiente generación.
- Asesorar sobre las distintas opciones y estrategias terapéuticas disponibles.

"En TECNALIA disponemos de profesionales y de los recursos técnicos de última generación que, en colaboración con personal clínico especializado, prestan un servicio de Diagnóstico Genético Integral para beneficio último del paciente o familiares.”

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Diagnóstico de síndromes tumorales hereditarios:

TECNALIA se ha especializado en el análisis de paneles de genes específicos asociados a los Síndromes Tumorales Hereditarios de mayor frecuencia en la población, mediante la utilización de tecnologías de la secuenciación masiva o NGS, o la secuenciación capilar (Sanger):

  • Síndrome de Mama y Ovario Hereditario (CMOH):
  1. Secuenciación NGS del panel genes asociado al desarrollo de CMOH: BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, RAD51C, BRIP, PALB2, BARD1, PTEN, TP53, STK11, FANCD, CDH1, NBN, NF1 y MUTYH, así como un panel de 28 polimorfismos potencialmente asociados.
  2. Estudio (MLPA) de reordenamientos génicos (deleciones) en BRCA1 y BRCA2.
  • Síndrome de Cancer Colorectal Hereditario (CCH):
  1. Secuenciación NGS del panel genes asociado al desarrollo de Cancer Colorectal Hereditario: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PMS1, EPCAM, APC, MUTYH, TP53, PTEN, STK11, SMAD4, CDH1 y BMPR1A, así como un panel de 21 polimorfismos potencialmente asociados.
  2. Estudio (MLPA) de reordenamientos génicos (deleciones) en MLH1 y MSH2.
  3. Estudio de Inestabilidad de Microsatélites.
  •  Cáncer de Páncreas Hereditario:
  1. Secuenciación NGS del panel genes asociado al desarrollo de Cáncer de Páncreas Hereditario: BRCA1, BRCA2, PALB2, STK11, TP53, APC, VHL, MLH1, MSH2 y MSH6.
  •  Otros Síndromes Hereditarios.. (Melanoma, Cancer renal hereditario, carcinoma medular...

DiaGnóstico de enfermedades neoplásicas (TUMORES SOMáticos)

 

 

 

 

 TECNALIA, empleando técnicas de secuenciación masiva (NGS), ofrece la posibilidad de identificar el panel mutaciones presente en tumores somáticos mediante el análisis de genes y regiones génicas específicas (HotSpots) seleccionados por su implicación en el crecimiento y progresión celular así como en la respuesta a tratamientos antitumorales específicos, permitiendo la asignación de la terapia adecuada en función del as características moleculares del tumor.

Nuestro Laboratorios de Biología Moleculrar ofrece diferentes paneles de análisis:

  • Panel Oncogen: Centrado en 48 genes, seleccionados en base a su implicación en el desarrollo y evolución tumoral así como en la respuesta a tratamientos antitumorales específicos.
  • Panel Oncogen Predictivo: Análisis de regiones específicas de genes más frecuentemente mutados durante la oncogenia y con un importante valor predictivo de respuesta a terapias.

Más información: Catálogo de Diagnóstico Genético 

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Dr. Javier Margareto

M. +34 664 040 003


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