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Diagnóstico molecular: Genética Clínica

El Laboratorio de Biología Molecular de TECNALIA, ofrece un amplio catálogo de servicios de diagnóstico molecular en el ámbito de las enfermedades hereditarias y medicina personalizada, dirigido a los profesionales sanitarios implicados en el consejo genético.

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Servicios

De forma destacada, este servicio cubre los siguientes aspectos:

  •  Diagnóstico de Síndromes Tumorales Hereditarios:

Cáncer de Mama y Ovario Hereditario

         Secuenciación completa del gen BRCA
       
 Secuenciación completa del gen BRCA2
      
  Reordenamientos génicos: MLPA BRCA1 y 2

Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico (S. Lynch)

         Secuenciación completa del gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM.
       
 Estudio de Inestabilidad de Microsatélites (5 marcadores)
         Reordenamientos génicos MLH1 y MSH2

Poliposis Adenomatosa Familiar

         Secuenciación completa del gen APC

Poliposis Adenomatosa Familiar Atenuada

         Mutaciones recurrentes gen MYH: Y165C y G382C

Cáncer Gástrico Difuso

         Secuenciación completa del gen CDH1

Colaboración en asesoramiento genético

Los servicios de diagnóstico genético ofrecidos desde TECNALIA constituyen una parte del asesoramiento genético, en colaboración con clínicos y el resto de profesionales implicados en este proceso.

  • Screening mutaciones somáticas en biopsia tumoral

Screening de mutaciones presentes en un panel de hasta 48 genes seleccionados en base a su papel relevante en la aparición y desarrollo de distintos tipos tumorales.

  • Diagnóstico de Sindromes Heriditarios Transtornos Mendelianos

  • Screening Genético Preimplantacional

Presupuestos

Contáctenos y conozca cómo TECNALIA puede ayudarle a hacer crecer su negocio.

Contacto

Dr. Javier Margareto Sánchez

M. +34 664 040 003


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