Dépistage génétique des porteurs : une innovation pour la médecine personnalisée

Le dépistage génétique des porteurs se positionne comme une solution de pointe dans le domaine de la médecine de la reproduction et de la génétique clinique.

La génétique a révolutionné la médecine moderne, offrant des outils avancés pour prévenir certaines maladies héréditaires graves et améliorer la planification familiale. Dans ce contexte, le dépistage génétique des porteurs se positionne comme une solution essentielle en médecine de la reproduction et en génétique clinique. Le laboratoire de génétique de TECNALIA a développé un service innovant qui allie la précision scientifique, la technologie de pointe et une approche adaptable à l’avenir.

Qu’est-ce que le dépistage génétique des porteurs ?

Le DGP est un test génétique qui permet de déterminer le risque pour un couple d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, en identifiant des mutations récessives sur des gènes associés à des maladies héréditaires graves. Ce service est particulièrement utile pour les couples qui envisagent de fonder une famille ou qui ont recours à des processus de procréation assistée, car il fournit des informations essentielles pour prévenir la transmission de ces pathologies à leurs enfants.

TECNALIA a conçu un système qui analyse le présent, mais qui garantit également l’accès aux informations génétiques qui pourront être utilisées à l’avenir pour de nouveaux traitements cliniques ou pour la recherche.

Dans un premier temps, nous proposons trois options principales :

• Panel de base de 7 gènes : comprend des maladies telles que la mucoviscidose, l’alpha et la bêta-thalassémie, la surdité neurosensorielle non syndromique et l’amyotrophie spinale.
• Panel élargi de 327 gènes : intégrant les recommandations de la Société espagnole de fertilité (SEF) et de l’American College of Medical Genetics (ACMG), couvrant les gènes pathologiques autosomiques récessifs (AR) et liés au chromosome X (XL) dont les fréquences sont supérieures à 1/200.
• Exome entier : analyse jusqu’à 6 000 gènes associés à des pathologies humaines, fournissant une ressource inestimable pour établir des panels personnalisés en fonction des besoins des clients et permettant un accès futur à des informations supplémentaires.

Cependant, le système développé offre une grande flexibilité, de sorte que des options spécifiques peuvent être conçues pour répondre aux besoins de l’institution requérante.

Une technologie de pointe au service de la génétique

Le laboratoire de TECNALIA utilise une technologie avancée basée sur le séquençage nouvelle génération (NGS). Cette approche permet :

1. Une couverture large et précise : nous analysons de grands volumes d’informations génétiques, en identifiant les mutations rares et les variantes pertinentes.
2. Rapidité et efficacité : nous réduisons les temps de réponse sans compromettre la qualité de l’analyse.
3. Interopérabilité : résultats compatibles avec les banques de gamètes, les laboratoires internationaux et les autres plateformes génétiques.
4. Flexibilité future : en stockant l’information génétique, nous offrons aux praticiens la possibilité de la réinterpréter au fur et à mesure des progrès de la recherche et de la technologie.

En outre, nous utilisons des outils bioinformatiques avancés pour traiter les données génomiques, ce qui garantit l’interprétation précise des variantes génétiques et de leur relation avec les pathologies héréditaires.

Avantages du dépistage génétique des porteurs

Le DGP a un impact significatif sur la planification familiale et la médecine de la reproduction. Ses principaux avantages incluent :

1. 1. Prévention des maladies héréditaires : aide à prévenir la transmission à la descendance de mutations génétiques sur des gènes spécifiques, qui sont responsables du développement de maladies graves.
   2. Optimisation des traitements de fertilité : augmentation des chances d’avoir un enfant en bonne santé en assurant la compatibilité génétique entre les couples ou les donneurs.
   3. Informations pour l’avenir : la possibilité d’accéder aux données génétiques stockées élargit les options pour de nouveaux traitements futurs et des décisions médicales éclairées.
   4. Compatibilité globale : notre solution est adaptée aux normes internationales, ce qui facilite l’intégration de données génétiques provenant de différentes sources.

Secteurs clés et problèmes résolus

Médecine de la reproduction et fertilité :

• Problème : incertitude génétique dans la planification familiale et le traitement de la fertilité.
• Solution : assure la compatibilité génétique entre les partenaires ou les donneurs et réduit le risque de maladies génétiques graves chez les descendants.

Génétique clinique :

• Problème : limites du diagnostic précoce et de l’interprétation des variantes génétiques.
• Solution : fournit une analyse détaillée et adaptable aux progrès futurs de la recherche génétique.

Banques de gamètes et d’embryons :

• Problème : défaut d’intégration et de compatibilité dans l’analyse génétique des donneurs et des receveurs.
• Solution : nous offrons des résultats conformes aux normes mondiales, ce qui facilite leur utilisation dans n’importe quel laboratoire ou banque de gamètes.

Les principaux facteurs de différenciation de TECNALIA

Le laboratoire de génétique de TECNALIA offre non seulement une technologie de pointe, mais aussi une approche axée sur les besoins spécifiques de nos clients :

• Accès aux informations futures : avec l’analyse de l’exome entier, les données génétiques deviennent une ressource permanente, adaptable aux nouveaux traitements et aux découvertes scientifiques.
• Soutien personnalisé : notre équipe d’experts travaille en étroite collaboration avec les cliniques et les professionnels pour interpréter les résultats et élaborer des stratégies personnalisées.
• Interopérabilité : nous veillons à ce que les résultats obtenus soient compatibles avec d’autres laboratoires et banques de gamètes.

Grâce à ces capacités, TECNALIA se positionne comme un allié stratégique dans la mise en œuvre de services génétiques avancésdans les environnements cliniques et reproductifs.

Comment commencer ?

L’intégration du dépistage génétique des porteurs dans votre pratique médicale ou laboratoire est un processus simple et efficace :

1. Premier contact : notre équipe est à votre disposition pour répondre à vos questions et concevoir des solutions personnalisées.
2. Sélection du panel : nous proposons un panel de base jusqu’à l’analyse complète de l’exome, adaptée à vos besoins.
3. Analyse et interprétation : nous effectuons l’analyse génétique à l’aide d’une technologie de pointe et fournissons des rapports détaillés.
4. Suivi et soutien : nous fournissons une assistance technique et des conseils continus pour faciliter la mise en œuvre de ce service.

Découvrez l’avenir de la génétique avec TECNALIA

Le dépistage génétique des porteurs est plus qu’un outil clinique ; c’est un investissement dans la médecine personnalisée et préventive. Si vous souhaitez en savoir plus sur nos services, visitez le site web du Laboratoire de génétique de TECNALIA.