Diagnostic génétique

Le diagnostic génétique permet de :

• Identifier les causes génétiques associées à l’apparition de certaines pathologies.
• Informer sur le risque de développer la maladie et la possibilité de transmettre cette prédisposition à la génération suivante, en donnant des conseils sur les options et les stratégies thérapeutiques disponibles.

Diagnostic des syndromes tumoraux héréditaires.

• Syndrome héréditaire de cancer du sein et de l’ovaire.
• Syndrome du cancer colorectal héréditaire.
• Cancer du pancréas héréditaire.
• Autres syndromes héréditaires (mélanome, cancer rénal héréditaire et carcinome médullaire, entre autres).

Diagnostic des maladies néoplastiques (tumeurs somatiques).

Nous utilisons des techniques de séquençage de masse (NGS), pour offrir la possibilité d’identifier le panel de mutations présentes dans les tumeurs somatiques via l’analyse de gènes et de régions de gènes spécifiques (hotspots), sélectionnés pour leur implication dans la croissance et la progression cellulaire, ainsi que dans la réponse à des traitements anti-tumoraux spécifiques ; cette technique nous permet de décider de la thérapie appropriée en fonction des caractéristiques moléculaires de la tumeur.