Servicio de Laboratorio

Diagnóstico genético

Diagnóstico genético

Colaboramos con el sector biosanitario dentro del ámbito de la genética y la genómica funcional, mediante la utilización de nuevas tecnologías de alto rendimiento NGS – Next Generation Sequencing, con el objetivo de hacer realidad y acercar a pacientes y profesionales la Medicina 4P (Personalizada, Predictiva, Preventiva y Participativa).

El diagnóstico genético permite:

  • Identificar las causas genéticas asociadas con la aparición de determinadas patologías.
  • Informar sobre el riesgo a desarrollar la enfermedad y la posibilidad de transmitir esta predisposición a la siguiente generación, asesorando sobre las opciones y estrategias terapéuticas disponibles.

Diagnóstico de Síndromes Tumorales Hereditarios.

  • Síndrome de Mama y Ovario Hereditario (CMOH).
  • Síndrome de Cáncer Colorrectal Hereditario (CCH).
  • Cáncer de páncreas hereditario.
  • Otros síndromes hereditarios (Melanoma, cáncer renal hereditario y carcinoma medular, entre otros).

Diagnóstico de enfermedades neoplásicas (tumores somáticos).

Empleamos técnicas de secuenciación masiva (NGS), para ofrecer la posibilidad de identificar el panel de mutaciones presente en tumores somáticos mediante el análisis de genes y regiones génicas específicas (HotSpots), seleccionados por su implicación en el crecimiento y progresión celular, así como en la respuesta a tratamientos antitumorales específicos, permitiendo la asignación de la terapia adecuada en función de las características moleculares del tumor.

Dirigido a

  • Hospitales, clínicas que requieran de diagnósticos genéticos.
  • Universidades y centros de investigación que requieran tecnologías de análisis masivo.
  • Policía Científica (genética forense, identificación humana).
  • Industria farmacéutica y derivados. (farmacogenética y Companion Disgnostics).

Acreditaciones y Reconocimientos

ENAC 2511
Acreditado por ENAC / ILAC según UNE-EN ISO/IEC 17025: 2017 para Ensayos de Análisis Forense nº4/LE2511
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Autorización Sanitaria concedida por el Gobierno Vasco para la Instalación y funcionamiento del Laboratorio de Genética
DGP Diagnóstico Genético Preimplantacional

Catálogo de Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) por NGS

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Diagnóstico Genético

Catálogo de Diagnóstico Genético

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