«Integramos tecnologías NGS para personalizar la prevención, el diagnóstico y las terapias en cáncer hereditario y tumores somáticos»
Infraestructura de referencia en oncología genética
El Laboratorio de Genética de TECNALIA refuerza su posición como infraestructura de referencia en oncología genética, incorporando tecnologías de Next Generation Sequencing (NGS) que permiten analizar la patología oncológica con una resolución molecular avanzada.
Estas capacidades posibilitan tanto la identificación de predisposición hereditaria al cáncer como la caracterización genómica de tumores somáticos, dos ámbitos esenciales para la medicina de precisión.
Diagnóstico de síndromes tumorales hereditarios
Una proporción significativa de los tumores, en torno al 10 %, presenta un componente hereditario.
- Para su estudio, TECNALIA dispone de paneles NGS orientados a los principales síndromes de predisposición tumoral, incluyendo el cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH), el síndrome de Lynch, y otros síndromes monogénicos de alto impacto clínico.
- Estos paneles abarcan genes clave como BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, TP53, PTEN, entre otros, permitiendo evaluar el riesgo individual, la transmisión familiar y la estratificación genética de pacientes y familiares. Su diseño es flexible y adaptable, incorporando nuevos genes o variantes conforme avanza la evidencia científica.
Estudios genéticos de tumores somáticos
TECNALIA ofrece paneles Pan‑Cáncer y tumor‑específicos que permiten una caracterización molecular exhaustiva del tumor, con el objetivo de mejorar el diagnóstico, optimizar la selección de terapias dirigidas y aumentar la eficacia de los tratamientos antitumorales,
- Estos análisis ofrecen la identificacion de SNVs, indels, CNVs, fusiones génicas, TMB y MSI, así como el análisis de HRD, proporcionando información crítica para la identificación de biomarcadores predictivos, la estratificación en ensayos clínicos (EECC), la evaluación de la respuesta terapéutica y selección de terapias dirigidas.
- La disponibilidad de paneles amplios y específicos adapata el estudio a la biología particular de cada tumor.
Estos servicios están dirigidos a oncólogos médicos, genetistas clínicos, patólogos moleculares, equipos de consejo genético, servicios hospitalarios de diagnóstico, unidades de ensayos clínicos, así como a grupos de investigación traslacional que requieren análisis genómicos de alta precisión para la toma de decisiones clínicas o el desarrollo de nuevos fármacos.