“NGS teknologiak txertatu ditugu prebentzioa, diagnosia eta terapiak pertsonalizatzeko minbizi hereditarioan eta tumore somatikoetan”.
Erreferentziazko azpiegitura onkologia genetikoan
TECNALIAko Genetikako Laborategiak indartu egin du onkologia genetikoko erreferentziazko azpiegitura gisa duen posizioa, patologia onkologikoa molekula-bereizmen aurreratu batekin aztertzeko aukera ematen duten Next Generation Sequencing (NGS) teknologiak txertatuta.
Gaitasun horiek aukera ematen dute minbizia izateko joera hereditarioa identifikatzeko eta tumore somatikoen ezaugarri genomikoak karakterizatzeko, eta bi alderdi horiek funtsezkoa dira doitasunezko medikuntzan.
Tumore-sindrome heredagarrien diagnostikoa
Tumoreen proportzio adierazgarri batek, % 10 inguruk, osagai hereditarioa du.
- TECNALIAk, hori ikertzeko, tumorea izateko aurretiazko joeraren sindrome nagusietara bideratutako NGS panelak ditu: bularreko eta obulutegiko minbizi hereditarioa (BOMH), Lynch sindromea eta klinika-inpaktu handiko beste sindrome monogeniko batzuk.
- Panel horiek funtsezko geneak hartzen dituzte, hala nola BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, TP53 eta PTEN. Horrek aukera ematen du arrisku indibiduala, familiakotransmisioa eta paziente eta senideen estratifikazio genetikoa aztertzeko. Diseinu malgua eta moldagarria du, eta ebidentzia zientifikoak aurrera egin ahala gene edo aldagai berriak gehitzen ditu.
Tumore somatikoen ikerketa genetikoak
TECNALIAk panminbizien eta tumore‑espezifikoen panelaki eskaintzen ditu, tumoreen karakterizazio molekular xeheak egiten dituztenak, diagnosia hobetzeko, terapia bideratuen hautaketa optimizatzeko eta tumoreen aurkako tratamenduen eraginkortasuna handitzeko.
- Analisi horiek aukera ematen dute honako hauek identifikatzeko: SNV-ak, indel-ak, CNV-ak, fusio genikoak, TMBa eta MSIa. Gainera, HRDa analizatzeko aukera ematen dute, eta horrela informazio kritikoa lortzen da biomarkatzaile prediktiboak identifikatzeko, saiakuntza klinikoak estratifikatzeko (EECC), erantzun terapeutikoak ebaluatzeko eta terapia bideratuak hautatzeko.
- Tumore bakoitzaren biologia bereziaren ikerketara egokitutako panel zabal eta espezifikoak.
Zerbitzu horien hartzaileak dira erabaki klinikoak hartzeko edo botika berriak garatzeko doitasun handiko genoma-analisiak behar dituzten onkologo medikoak, genetista klinikoak, molekula-patologoak, aholku genetikoko taldeak, ospitaletako diagnosi-zerbitzuak, saiakuntza klinikoko unitateak zein ikerketa translazionaleko taldeak.