Ezarpenaren aurreko diagnostiko genetiko (EADG) NGS bidezkoa

Ugalkortasun-klinikei, NGS teknika iraultzailearen bitartez, bi motatako saiakuntzak eskaintzen dizkiegu ezarpenaren aurreko diagnostiko genetikorako (EADG):

• Ezarpnearen aurreko screening genetikoa (EASG) edo aneuploidien EADG (EADGa): enbrioiaren kromosomen kopia-kopuruaren alterazioak (aneuplodiak) identifikatzeko egiten da, enbrioiaren bideragarritasuna arriskuan jar baitezakete ezartze-fasean eta haurdunaldiaren lehenengo faseetan.
• Gaixotasun monogenikoen EADG (EADGm): IVEko ziklo batean sortutako enbrioietan, aldez aurretik gurasoengan identifikatutako alterazio genetikoak identifikatzeko egiten da. Mutaziorik ez duten enbrioiak zein diren zehazten da, gaixotasuna ondorengoei ez transmititzeko.

Hauek dira NGS teknologien abantailak:

• Erabakitasun handieneko 24 kromosomak batera analizatzeko aukera ematen du.
• Aneuploidiak eta gaixotasun monogenikoak (gene bakar bateko mutazioek eraginak) aztertzeko aukera ematen du, bai bereizita, bai batera, analisi bakar batean.
• Analisiak denbora gutxiago behar du, eta, bizkortasun horri esker, ez dago enbrioiak izoztu beharrik emaitzak izan bitartean.
• Lagin-kopuru handi bat aldi berean analizatu daiteke.

• Ezarpenaren aurreko diagnostiko genetikoa (PGT-A, PGT-M) behar duten ugalketa lagunduko (IVEak) klinikak. Laburbilduz, pazienteei balio erantsi handiko zerbitzu bat eskaini nahi dieten IVEko klinikak, prozesuaren arrakasta-tasa hobetzen baita.