Ezarpenaren aurreko diagnostiko genetikoa (EADG) egiten dugu, jaio aurreko diagnostiko-teknika bat. In vitro ernalketako prozesu batean sortutako enbrioietan egiten da, ondorengoei gaixotasun genetiko eta hereditariorik ez transmititzeko.
Ugalkortasun-klinikei, NGS teknika iraultzailearen bitartez, bi motatako saiakuntzak eskaintzen dizkiegu ezarpenaren aurreko diagnostiko genetikorako (EADG):
- Ezarpnearen aurreko screening genetikoa (EASG) edo aneuploidien EADG (EADGa): enbrioiaren kromosomen kopia-kopuruaren alterazioak (aneuplodiak) identifikatzeko egiten da, enbrioiaren bideragarritasuna arriskuan jar baitezakete ezartze-fasean eta haurdunaldiaren lehenengo faseetan.
- Gaixotasun monogenikoen EADG (EADGm): IVEko ziklo batean sortutako enbrioietan, aldez aurretik gurasoengan identifikatutako alterazio genetikoak identifikatzeko egiten da. Mutaziorik ez duten enbrioiak zein diren zehazten da, gaixotasuna ondorengoei ez transmititzeko.
Hauek dira NGS teknologien abantailak:
- Erabakitasun handieneko 24 kromosomak batera analizatzeko aukera ematen du.
- Aneuploidiak eta gaixotasun monogenikoak (gene bakar bateko mutazioek eraginak) aztertzeko aukera ematen du, bai bereizita, bai batera, analisi bakar batean.
- Analisiak denbora gutxiago behar du, eta, bizkortasun horri esker, ez dago enbrioiak izoztu beharrik emaitzak izan bitartean.
- Lagin-kopuru handi bat aldi berean analizatu daiteke.
Nori zuzendua
- Ezarpenaren aurreko diagnostiko genetikoa (PGT-A, PGT-M) behar duten ugalketa lagunduko (IVEak) klinikak. Laburbilduz, pazienteei balio erantsi handiko zerbitzu bat eskaini nahi dieten IVEko klinikak, prozesuaren arrakasta-tasa hobetzen baita.
Ziurtagiriak eta akreditazioak
ENAC / ILACek 4/LE2511 ziurtagiriaren bidez ziurtatutako laborategia, auzitegi-analisien saiakuntzetarako UNE-EN ISO/IEC 17025:2017 arauari jarraituz.
Genetikako laborategia instalatzeko eta jardunean jartzeko Eusko Jaurlaritzak emandako osasun-baimena
